Sinh bệnh học và biểu hiện của Hội chứng Ehlers-Danlos và Rối loạn phổ tăng linh động khớp – Hội Y Học Thể Thao

Như đã đề cập ở bài viết trước, hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một nhóm bệnh mô liên kết di truyền gồm 13 thể khác nhau. Còn rối loạn phổ tăng linh động khớp (HSD) về mặt bệnh học và khái niệm gần như tương tự với EDS thể tăng linh động (hEDS), nên hEDS và HSD thường được nhắc đến đồng thời. Trong 13 thể của EDS, thể thường gặp nhất là hEDS chiếm 90%, và cũng là thể nhẹ nhất, dễ bị bỏ sót nhất, nên bài viết sẽ tập trung nói về đặc điểm lâm sàng của thể bệnh này. Cần lưu ý là các triệu chứng về tăng linh động khớp (joint hypermobility), tăng độ dãn da (skin hyperextensibility) và mô dễ tổn thương (tissue fragility) là đặc điểm chung của EDS bất kể thể bệnh và chỉ khác nhau về mức độ, do đó có thể áp dụng tiếp cận tương tự với các thể EDS khác hoặc thậm chí các bệnh lý mô liên kết khác. I. Sinh bệnh học của EDS Trước hết để hiểu được bệnh sinh của EDS và HSD, cần nhắc lại sơ lược về cấu trúc của mô liên kết. Mô liên kết là một trong 4 loại mô chính của cơ thể động vật, các loại mô còn lại bao gồm mô thần kinh, mô cơ, và biểu mô. Có nhiều kiểu cấu trúc mô liên kết khác nhau, nhưng nhìn chung đều có các thành phần chính…còn tiếp