Chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos và tăng linh động khớp – Hội Y Học Thể Thao

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một nhóm bệnh mô liên kết di truyền gồm 13 thể khác nhau, mỗi thể bệnh hiện nay đều có tiêu chuẩn chấn đoán theo phân loại EDS quốc tế. Bài viết chủ yếu tập trung vào vấn đề khám và chẩn đoán thể EDS tăng linh động (Hypermobility EDS) chiếm đại đa số các trường hợp EDS gặp trên lâm sàng. Và một khi đã nhắc đến hEDS thì không thể không đề cập đến rối loạn phổ tăng linh động khớp (Hypermobility Spectrum Disorders – HSD), là một hội chứng có mối quan hệ liên quan mật thiết với hEDS, đồng thời làm rõ một số khái niệm cũng như những nhầm lẫn thường gặp liên quan đến chẩn đoán này. I. Lịch sử hình thành hệ thống phân loại và tiêu chuẩn chẩn đoán EDS Mặc dù các ca bệnh EDS đầu tiên đã được ghi nhận từ cuối thế kỷ 19, tiêu chuẩn chẩn đoán chính thức đầu tiên của EDS mới ra đời vào năm 1988 trong phân loại Berlin, tại thời điểm này các thể bệnh chỉ được chẩn đoán bằng các tiêu chuẩn lâm sàng. Đến năm 1998, các tiêu chuẩn được điều chỉnh và bắt đầu tích hợp thêm các gen gây bệnh trong phân loại Villefranche. Với sự phát triển của ngành di truyền học và sinh học phân tử, căn nguyên di truyền của các thể EDS lần lượt tiếp tục được làm sáng tỏ….còn tiếp